为实现我国人口计划的总目标，我国制定的基本国策是“控制人口数量，提高人口素质”。而优生优育就是后一句话的具体体现。
1998年Science发表“第二次技术革命”提出了“一场与工业革命和以计算机为基础的革命有相同影响的变化，现在正在开始。下一个伟大时代将是基因组革命时代”。
刚刚走过的上一世纪，人们完成了人类基因组的工作框架图，完成了一系列生物和微生物的基因组系列分析，证实了这一预见的正确性，标志着生命科学研究进入了新的阶段。在21世纪人们将介绍一系列模式生物及大部分致病微生物的基因组序列，将完成对人类绝大部分功能基因的研究，并将其克隆，它们的表达与调控的机制将会得到阐明，因此说人类已进入了后基因组（Post genome era）时代。
后基因组时代的特点是，人类首次了解了自身的基因序列，了解了很多远亲近亲生物的基因序列，正在面对指数扩增的基因序列资料和各种数据库。但是，迄今约40%的人类基因缺乏任何功能线索，另外40%以上基因虽然有功能线索，却缺乏实验证据。因此，目前最重要问题是如何将人类基因序列资料转变为有用的知识，进而让这些知识造福于人类。在这种新形势下，医学研究领域诞生了基因组医学（genomic medicine）的新概念，意即以人类和其他生命体基因组为基础的医学研究。基因组医学需要解决的新问题是：在人类基因组序列和多种致病微生物基因组序列已知的条件下，面对浩瀚的生物信息数据，如何调整医学研究战略和研究方向，如何将基因组知识应用到医学研究和优生优育工作领域。对于我国的临床医生和优生优育工作者来说，应该了解基因组医学的新知识、新进展，并将其与临床实践紧密结合，使我国的临床医学水平提高到新的层次。
在人类功能基因组领域仍然有很多有待开掘的处女地，关键是要有创新的研究思路和众多新技术乃至传统技术的灵活运用，如生物信息学技术、生物芯片技术、转基因和基因敲除技术、酵母双杂交技术、基因表达谱系分析、蛋白质组学、结构基因组学技术和高通量细胞筛选技术等。
这些领域的研究必须发挥多学科多领域实验室的相互协作 ，包括基础与临床的合作，以大科学模式开展研究，这样才能取得真正科学意义上的重要成果。
那么，在基因组医学时代将带给我国优生优育事业一些什么样的机遇和条件呢？
一、我国的优生优育事业的发展经过了艰难曲折的历程终于走上了顺利发展的道路。
当我们回顾追索广大的优生优育工作者，遗传学研究者们所走过的道路和研究工作的轨迹时，我们发现那是一条多么值得引以为自豪的光辉历程。但是在一些具体的遗迹和不同的学术思想、见解和观点中的争论又是那样的丰富和引人入胜，于是给了人们无限遐想的空间，因而浮想联翩悠然意远，成了我们这些莘莘学子们创新和深入研究的动力源泉。
可是每当我们对这些历史的痕迹逐项的深入探索时，我们又将深切地意识到这些遗迹或整体的难题越发需要我们继续的研究和探讨，因为这些难题有些是与我国政治上的发展与进步，是和我国民族的文明程度互相觊觎和生死与共的，是和共和国成立50余年来的种种反思、总结和创新思维的被流放，被放逐和继之而来的伟大的复苏紧紧相连的。
我们的老一辈科学家们的学术品格坚强刚毅，学识溥博源泉，造诣极深，修己是齐庄中正，对人则宽厚有容“学而不厌，诲人不倦”，磨而不磷，涅而不淄，真的是“仰之弥高，钻而弥坚”。
现在我国一批年轻的学者们犹如冉冉升起的新星正在茁壮成长，创造了一大批具有世界先进水平的成果，不仅参加了人类基因1%的测序任务，绘制了人类基因谱的草图，而且稳固站在了全世界基因科学领域先进行列之中。因此完全有条件在今后的优生优育工作中，把这些世界领先水平的成果，应用在我们的实践工作中去，我相信必将为我们今后的工作带来突破性的进展。
二、理论与实践相结合，认识与行动相统一。
首先我国为提高人口素质，提出了优生（Better Birth）和优育（Child Care）的概念和口号，说明我国的优生优育工作得到了党和政府的高度重视。已经提高到了基本国策这样一个高度，因此下面我将谈到在我国开展“后基因组医学的研究具有的独特的优势”。中国优生优育协会，在全国29个省市自治区设有分支机构，近十余年来在从事医学遗传，人口素质调查及婴幼儿早期教育等工作方面提出了一系列的理论指导方针，从大规模的宣传教育，通过媒体、中央及各地方电视台，举办全国规模的竞赛、表演等活动，大大提高了全民对“提高人口素质”重要性的追求和认知、认同水平。但是理论应当与实践相结合，认知应与行动相统一，因此我相信在新世纪中我国优生优育工作也必将有一个新的飞跃，以适应基因组医学所带给我们的医学伟大革命时代的新任务。调整科研方向，通力组织国际间和国内各大学、研究机构与我协会之间的合作，必将获得一批具有世界先进水平的，对认识人类生命本质具有划时代意义的先进成果。
三、我国具有世界人口数量第一的人口资源和丰富的基因宝库。
必将有利于后基因组时代我国优生优育事业的发展。
我国具有13亿人口，不仅是一个极其丰富的基因资源库，并且由于在历史上战争频繁，人口流动极其广泛，外族入侵在各个朝代均有发生，尤其在“五胡入中原”的年代，汉唐宋元均有大量西北游牧民族进入河西，因此不仅人口庞大，而且基因库也是十分丰富多彩的。从80-90年代我国组织全国规模的少数民族人口素质的调查结果来看，无不充分证实了这一事实。丰富的人口及基因资源，无疑将对基因组医学的研究提供了最有利的研究条件。同时由于我国的人口众多，在探索医学模式和健康保证模式方面也将具有优势。
过去，绝大多数情况是有病以后才去医院治疗，医院的工作重点是在于治疗，但20世纪中后期医生的职能已逐渐发生变化，到21世纪的医药学将逐步成为把预防、治疗、康复、保健融为一体的新医药学体系，它将能指导人群广泛采用健康的生活方式（包括：如何根据个人情况坚持有规律的生活制度；如何坚持进行科学的有益的体育锻炼及体力活动；如何摄取全面的均衡的食粮的营养食品；如何保持健康且愉快的精神状态等），这样就可避免心脑血管病、癌症、糖尿病、肥胖症，以及因高度紧张、心态失衡及失眠症等造成的神经功能及免疫系统障碍症等，从而可使大量人群能避免上述这几大杀手的威胁。自然，这里提高人群自我科学保健的能力和意识具有十分重要的意义，另外新的预防药物，包括应用基因工程开发的多种高效安全疫苗，如：多肽疫苗、复合疫苗、独特性疫苗、基因重组疫苗以及siRNA药物等的研究成功将使得人类有可能得以避免如：爱滋病等或一些“卷土重来”的传染病，如：霍乱、肺病等，以及对一些新出现的或可能出现的新的传染病如SARS病的威胁，从而可以保护大批人群免受其害。这里我们再次见到预防、保健的重要意义。同样，在21世纪康复医学也必将成为治疗手段的一个越来越重要的组成部分，因此，21世纪人类将继续按生物—心理—社会医学模式（bio-psycho-social medical model）来大大改进人类生存的自然环境和社会环境，加强和提高卫生保健设施和服务因素，更加完善卫生保健和医疗保障体系的革命。
四、我国具有一支“素质较好，经过实际锻炼的基层医学遗传工作者”，因此完全可以胜任任何规模的后基因组医学时代的遗传流行病学研究任务。
1984—1986年国家卫生部科技司曾下达“大规模遗传流行病研究”的课题，当时由安徽医科大学、安徽省医学遗传中心，上海复旦大学共同承担，在那一次调研活动中共实际检查了22万余山区人口，并且做了大量病理、生化、血液、染色体、蛋白质与氨基酸分析，临床等各方面的检查，共检出常染色体显隐性，性连锁显隐性，染色体病，确定遗传方式的多基因遗传病等115种4000余例患者，发病率达2.24%，并且积累了完整的家族调查资料及家族谱系资料，这些大家族中很多是罕见的遗传病，因此，获得对于这些疾病基因的测序，突破对这些疾病的诊断、治疗和预防的各种方法具有十分重大的意义。我国各基层医疗机构十分健全，并具有一定的水、电等设施条件，因此与各国及各大学、研究机构通力合作必将获得丰硕的成果。但是，由于基因功能与疾病的表现十分复杂，所以在这方面，仍是任重而道远，还有许多工作有待我们去做。
遗传和环境危险因素在大多数一般性疾病中都起着很重要的作用。用于研究遗传性疾病的方法也可用于研究一般性疾病，但由于基因—基因和基因—环境相互作用的复杂模式必需评估，所以这项任务就显得更为艰巨。哮喘就是这一挑战的一个典型例子。
利用定位技术可精确定位与哮喘连锁的基因座，用生理学研究识别可能影响疾病过程的基因。利用定位技术已发现几个与哮喘相关的基因，其中一个是金属蛋白酶，ADAM-33，该蛋白酶可能参与炎症反应或平滑肌肥厚和高活性。生理学研究已揭示了几种遗传变异的特征，这些变异与哮喘或异位呼吸道炎症有关。
确定基因与疾病的关系是将基因组研究转换成临床观点的第一步，同时也需要我们对蛋白质的功能研究（蛋白质组学）投入更多的关注，包括通过基因组学研究阐明蛋白的性质。在人类基因组所预测的30000到35000个基因里，大约有一半编码未知蛋白。应用目前现有的遗传技术，这些蛋白，蛋白的功能，蛋白间的相互作用将会越来越清楚。应用相似的生物途径（一些仍有待于发现）分析遗传和环境作用间的相互关系，将成为研究一般性疾病的重要一环。随着技术方法的进一步完善，我们才有可能获得这一疾病完整的基因图谱，并对其功能充分的认识。有些疾病的基因型与临床表现十分复杂，并且受到环境因素的影响，因此产生了对临床分型和疾病本质的关系的争论，显然也是我们优生优育工作的任务。如对囊性纤维化的研究中，我们就充分体验了这一问题。
从罕见疾病如囊肿性纤维化到一般复杂性疾病如癌症和心脏病，多种不同基因的变异形成了对疾病遗传背景影响的基础。在人体组织，因为新突变一直以持续低频率出现，所以发生遗传变异。源于生殖组织的突变会被继承下来，从而增加了群体中的遗传变异。新近完成的人类基因组草图包含有140万个单核苷酸多态位点，即构成此处DNA序列骨架的碱基发生变异。大多数DNA—序列变异发生在基因组的非编码区，也就是说，在那些不编码蛋白的区域。然而，发生在编码区的突变则能影响基因编码蛋白的功能或效率。
这些变异所产生的生理效应在临床上很重要，如对药物或环境的反映有所不同，对疾病的易感性也不同。例如，许多参与药物代谢的酶存在的形式多种多样，因此，药物的效能及副作用的危险性也因人有所差异。与此类似，发现许多遗传变异能增加一般性疾病如癌症和心脏病的危险性。能引起遗传病的基因变异是比较罕见的，使蛋白功能丧失，因此临床症状严重。而大多数的遗传变异对蛋白功能只引起相对小的变化。
遗传变异在某一环境下相对稳定，在另一种环境下则可能是有害的。一个经常被引用的例子是镰刀细胞性状相关性—血色素A基因突变—对疾病有抵抗性。这种抵抗性所产生的选择性优势同时也说明了为什么镰刀特性在疟疾原发地区高度流行。然而，两个镰刀细胞性状副本可导致镰刀的细胞性贫血，该病可伴发多种疟疾，因此使用基因技术，使对这一疾病的认识、诊断获得了解决。基因功能学与生物信息学的集合，将使浩瀚无垠的基因库有一些定向的思路，借目前先进的基因表达技术及庞大的生物功能检测体系可加快筛选并确知某一特定基因的功能。同时，通过“比较基因学”的进展，可以使学者借不同生物种类、不同分化状态、不同疾病进程等诸多可比配对而分析出基因及其表达的状态，进而找出基因的功能内涵。
五、基因组与后基因组研究将带给医学革命性的变化，也为我国实行更加科学、务实、高水平的优生优育研究与工作带来革命。
由于基因组与后基因组研究的发展，基因医学的概念应运而生。医学家将充分应用基因组与后基因组研究所提供的各种信息和知识储备，解决人类重大疾病的诊断、治疗和预防中的各类问题，21世纪的医学将处处渗透着基因医学的成果和积累。
人类常见疾病中，恶性肿瘤、心血管疾病、神经系统退行性疾病、自体免疫病以及代谢性疾病均是难治之症。这些疾病均涉及基因的先天性缺陷与后天的基因突变，涉及细胞生长、分化与凋亡之间的调控失衡。随着人类数万个基因的结构与功能的阐明，以及对维持人体基因组稳定性、基因表达调控、DNA复制与修补的物质基础的了解，人类对疾病发生的机理将有重要发现，甚至在概念上有重要更改，从而在预防、诊断、治疗上有新的突破。
另外，在基因诊断技术等方面也期待着重大进展。医学上对病原体（如HIV、HBV、HCV）已应用基因诊断技术，21世纪将出现更为精细的基因诊断方法。病原体诊断将发展为毒株检测以及致病力强度的检定、易感基因检定、代谢酶基因检定，DNA修补基因检定等，对于预防或早诊早治确有价值。
关于基因治疗的推广应用。基因治疗进入人体试验正好是HPG批准的1990年，目前已经有近2000例病人尝试基因治疗，尝试的方案200余种，疾病已涉及癌症、爱滋病、肝炎和几种单基因病。除了表达与转染体系的功效不足外，目的基因的选择仍是主要的难题。目前的基因治疗方案尚无法解决临床问题。21世纪随着基因医学的发展，功能基因与疾病相关基因的阐明，有针对性的个体化基因治疗将成为临床的一个常规治疗手段。
自1973年重组DNA技术建立和1982年第一个基因工程药物上市以来，全世界范围内已上市基因药物50余种，1998年销售额已逾100亿美元。数万个功能基因的阐明将使基因药物的种类大幅增加，HGS总裁预测21世纪中叶人体用药将有50%以上来源于基因工程生产的药品。新的细胞因子、生长因子及可溶性受体、生长抑制因子、细胞凋亡信号分子、多肽激素等可溶性生物活性物质，可以作为药物直接使用；各种细胞膜受体及胞内调控因子，可作为靶分子设计小分子或其它多肽药物或反义药物；转基因技术使体细胞治疗、器官移植和动物药厂均成为可能。
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